Jenis-jenis Mutasi

Mutasi adalah perubahan struktur materi genetis yang dapat direproduksi dan dapat diturunkan pada generasi berikutnya. Perubahan sifat karena mutasi dapat diturunkan apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet (mutasi gametik). Bila mutasi terjadi pada sel tubuh (mutasi somatik) sifat baru yang didapat tidak akan diturunkan. Faktor penyebab mutasi disebut mutagen, dan individu yang mengalami mutasi disebut mutan.

Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.

1.   Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah. Ada beberapa macam jenis mutasi gen, antara lain:

1. Delesi dan Insersi

Delesi adalah hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen pada satu gen. Insersi (adisi) adalah penambahan satu atau beberapa basa nitrogen pada gen.

Gambar 1. (a) Delesi. (b) Insersi

Peristiwa delesi atau insersi dapat mengubah kerangka baca pesan genetik. Peristiwa ini disebut dengan mutasi pergeseran kerangka. Mutasi seperti ini mengakibatkan protein yang dihasilkan menjadi tidak berguna atau rusak.

 

2. Substitusi

Substitusi merupakan pertukaran pasangan basa nitrogen di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan basa nitrogen lain. Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen dengan golongan yang sama disebut transisi, misalnya basa purin adenin (A) digantikan basa purin guanin (G). Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen dengan golongan yang berbeda disebut transversi, misalnya basa purin adenin (A) digantikan basa pirimidin sitosis (C).

Peristiwa substitusi dapat mengubah susunan kodon, misalnya GGC menjadi GGU. Jika kodon yang dihasilkan tetap menghasilkan asam amino yang sama maka disebut mutasi diam (silent mutation), misalnya GGC (glisin) menjadi GGU (glisin). Jika kodon yang dihasilkan justru mengasilkan asam amino yang berbeda maka disebut mutasi salah arti (missense mutation), misalnya GGC (glisin) menjadi AGC (serin). Jika kodon yang dihasilkan mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop maka disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation), misalnya AAG (lisin) menjadi UAG (stop).

Gambar 2. Mutasi diam (silent mutation)

 

Gambar 3. Mutasi salah arti (missense mutation)

 

Gambar 4. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)

 

2.   Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom (aberasi/gross mutation) dapat disebabkan karena perubahan pada struktur kromosom maupun perubahan jumlah kromosom.

a.   Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis. Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

1)    Delesi, yaitu hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen karena patah.

2)    Duplikasi, yaitu penambaan sebagian gen dari kromosom homolog.

3)    Inversi, yaitu sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer. Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut inversi parasentrik.

4)    Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok. Translokasi resiprok (timbal balik) terjadi ketika kromosom non-homolog saling bertukar fragmen. Translokasi nonresiprok terjadi ketika ada kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen lainnya kembali.

5)    Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.

Gambar 5. Mutasi kromosom karena perubahan struktur kromosom

 

b.   Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya yang berubah (aneuploidi).

1)    Euploidi

Euploidi merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi menyebabkan set kromosomnya menjadi:

a)    Monoploid (n) : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan). Misalnya : A B C

b)    Triploid (3n) : setiap kromosom berpasangan tiga. Misalnya : AAA BBB CCC

c)     Tetraploid (4n) : setiap kromosom berpasangan empat. Misalnya : AAAA BBBB CCCC

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada tanaman keadaan poliploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit, semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu babi.

Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi gangguan waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan allopoliploid karena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

2)    Aneuploidi

Aneuploidi merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih. Beberapa jenis aneuploidi antara lain:

a)   Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) — mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal.

b)   Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1). Contohnya pada penderita sindrom turner (45,XO).

c)    Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1). Contohnya pada penderita sindrom klinefelter (47,XXY).

d)   Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). Contoh: sindrom Klinefelter-Jacobson (48,XXYY).

 

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua yaitu mutasi alami dan mutasi buatan.

1.   Mutasi Alami (Mutasi Spontan) 

Mutasi alami (mutasi spontan) yaitu mutasi yang disebabkan oleh alam, misalnya oleh sinar kosmis (foton, positron, proton) yang berasal dari angkasa luar, batuan radioaktif (thorium, uranium, radium), sinar ultraviolet matahari, sesuatu yang tak jelas dalam metabolisme sehingga terjadi kekeliruan dalam sintesis bahan genetis, radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam jaringan lewat makanan atau minuman yang kena pencemaran radioaktif

Mutasi alam sangat jarang terjadi dan bila terjadi adalah secara kebetulan, amat lambat tetapi pasti. Penelitian mengenai mutasi ini sangat sulit karena terjadinya sangat jarang dan lambat.

2.   Mutasi Buatan (Induksi) :

Mutasi buatan (induksi) yaitu mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu. Mutasi buatan dapat disebabkan oleh beberapa mutagen, diantaranya adalah:

a.   Bahan Fisika, terdiri dari: sinar X, sinar gamma, isotop radioaktif, partikel yang dapat mengionisasi (netron, elektron, proton, partikel alva, dan ion-ion berat), sinar ultra violet, dan suhu yang tinggi.

b.   Bahan kimia, terdiri dari: pestisida (DDT, aziridin), makanan/minuman (kafein, siklamat, asam nitrit, natrium nitrit), agen alkilasi (gas mustard, dimetil dan dietil sulfat), kolkisin, digitonin

Bahan Biologi, lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Virus campak dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi. Diduga ada banyak jenis kanker dan tumor yang disebabkan karena inveksi virus. Saat ini mutasi buatan telah banyak dimanfaatkan untuk memperoleh tanaman yang poliploid. Misalnya dengan jalan induksi kolkisin pada tanaman kol, tomat, anggur, dan semangka.

Referensi:

Aryulina, D., dkk. (2007). Biologi SMA dan MA untuk Kelas XII. Jakarta: Esis.

Sulistyowati, E., dkk. (2016). Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Peminatan Matematika dan Ilmu-Ilmu Alam. Klaten: Intan Pariwara.