Pola Pewarisan Penyakit Menurun

Oleh -

Penyakit menurun/genetik dapat diturunkan melalui autosom (kromosom tubuh) atau gonosom (kromosom kelamin).

  1. Penyakit menurun melalui autosom

a.   Penyakit menurun melalui autosom resesif

1)    Albino

Albino adalah kelainan genetik karena tubuh sesorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin sehingga rambut dan badannya berwarna putih. Sifat albino dikendalikan oleh gen autosom resesif (gen a). Penderita albino memiliki genotipe aa, sedangkan orang normal memiliki genotipe AA atau Aa (carrier: pembawa sifat penyakit).

Contoh soal:

Seorang laki-laki albino menikah dengan seorang perempuan carrier albino. Tentukan kemungkinan fenotipe anak-anaknya!

Jawab:

P

:

aa

(albino)

x

Aa

(normal carrier)

G

:

a

 

A

a

F

:

Aa : normal carrier

aa : albino

 

Rasio fenotipe F

=

normal

:

albino

 

 

1

:

1

 

 

50%

:

50%

 

2)    Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria adalah kelainan genetik karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan kemudian dibuang bersama urine. Penderita fenilketonuria mengalami gangguan mental dan mempunyai IQ rendah. Fenilketonuria dikendalikan oleh gen autosom resesif (gen ph). Penderita  fenilketonuria memiliki genotipe phph, sedangkan orang normal memiliki genotipe PhPh atau Phph (carrier: pembawa sifat penyakit).

 

3)    Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu penderita ini rendah, hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Anemia sel sabit dikendalikan oleh gen autosom resesif (gen s). Penderita  anemia sel sabit memiliki genotipe ss, sedangkan orang normal memiliki genotipe SS atau Ss (carrier: pembawa sifat penyakit).

 

b.   Penyakit menurun melalui autosom dominan

1)    Huntington

Penyakit huntington adalah kelainan genetik yang menyerang sistem saraf. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh gen autosom dominan (H). Dengan satu gen H saja seseorang akan menderita huntington. Penderita huntington memiliki genotipe HH atau Hh, sedangkan orang normal memiliki genotipe hh.

Contoh soal:

Seorang laki-laki penderita huntington heterozigot menikah dengan seorang perempuan normal. Tentukan kemungkinan fenotipe anak-anaknya!

Jawab:

P

:

Hh

(huntington heterozigot)

x

hh

(normal)

G

:

H

h

 

h

F

:

Hh : huntington heterozigot (50%)

hh : normal (50%)

 

Rasio fenotipe F

=

Normal

:

huntington

 

 

1

:

1

 

 

50%

:

50%

 

2)    Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin. Akibatnya sel darah hanya mampu mengikat sedikit oksigen. Thalasemia disebabkan oleh gen autosom dominan (Th). Dengan satu gen Th saja seseorang akan menderita thalasemia. Penderita thalasemia mayor memiliki genotipe ThTh, penderita thalasemia minor memiliki genotipe Thth, sedangkan orang normal memiliki genotipe thth.

 

3)    Brakidaktili

Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang pendek pada manusia. Brakidaktili disebabkan oleh gen autosom dominan (B). Penderita brakidaktili memiliki genotipe Bb. Individu yang memiliki genotipe BB akan bersifat letal, mati pada masa embrio. Individu yang normal memiliki genotipe bb.

 

  1. Penyakit menurun melalui gonosom

a.   Penyakit menurun melalui gen resesif terpaut gonosom

1)    Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan genetik yang ditandai oleh darah yang sukar membeku. Penderita hemofilia akan mengalami pendarahan yang berlebih ketika terluka. Hemofilia ditentukan oleh gen resesif (h) terpaut kromosom X. Genotipe penderita hemofilia adalah sebagai berikut:

XHXH   : perempuan normal

XHXh   : perempuan normal carrier (pembawa sifat penyakit)

XhXh    : perempuan hemofilia

XHY     : laki-laki normal

XhY     : laki-laki hemofilia

Contoh soal:

Seorang perempuan carrier hemofilia menikah dengan laki-laki normal. Tentukan kemungkinan fenotipe anak-anaknya!

Jawab:

P

:

XHXh

(♀ normal carrier)

x

XHY

(♂ normal)

G

:

XH

Xh

 

XH

Y

F

:

XHXH   : perempuan normal

XHXh   : perempuan normal carrier

XHY     : laki-laki normal

XhY     : laki-laki hemofilia

 

Rasio fenotipe F

=

normal

:

hemofilia

 

 

3

:

1

 

 

75%

:

25%

 

2)    Buta warna

Buta warna adalah kelainan genetik pada individu yang tidak mampu membedakan seluruh atau beberapa warna (misalnya hijau dan merah). Buta warna ditentukan oleh gen resesif (c) terpaut kromosom X. Genotipe penderita buta warna adalah sebagai berikut:

XCXC    : perempuan normal

XCXc    : perempuan normal carrier (pembawa sifat penyakit)

XcXc    : perempuan hemofilia

XCY     : laki-laki normal

XcY     : laki-laki hemofilia

 

3)    Hypertrichosis

Hypertrichosis adalah kelainan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Hypertrichosis  ditentukan oleh gen resesif (h) terpaut kromosom Y. Genotipe penderita hypertrichosis adalah sebagai berikut:

XX      : perempuan normal

XYH     : laki-laki normal

XYh     : laki-laki hypertrichosis

 

b.   Penyakit menurun melalui gen dominan terpaut gonosom

1)    Gigi cokelat

Gigi yang kurang email biasanya berwarna cokelat dan mudah rusak. Kelainan genetik ini ditentukan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom X

 

Video pembelajaran


Rangkuman (klik disini) 

 

Referensi

Aryulina, D., dkk. (2007). Biologi SMA dan MA untuk Kelas XII. Jakarta: Esis.

Sulistyowati, E., dkk. (2016). Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Peminatan Matematika dan Ilmu-Ilmu Alam. Klaten: Intan Pariwara.

 

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Sistem Limfatik pada Manusia

Oleh -
Gambar
Sistem limfatik adalah suatu sistem sirkulasi sekunder yang berfungsi mengalirkan limfa atau getah bening di dalam tubuh. Limfa (bukan limpa) berasal dari plasma darah yang keluar dari sistem kardiovaskular ke dalam jaringan sekitarnya. Cairan ini kemudian dikumpulkan oleh sistem limfa melalui proses difusi ke dalam kelenjar limfa dan dikembalikan ke dalam sistem sirkulasi Sistem limfatik terdiri dari dua bagian penting, yaitu pembuluh llimfa serta berbagai macam jaringan dan organ limfoid di seluruh tubuh. Pembuluh limfa berfungsi untuk mengangkut cairan kembali ke peredaran darah. Organ limfoid berfungsi sebagai tempat hidup sel fagositik dan limfosit yang berperan penting untuk melawan penyakit. Limfa berasal dari plasma darah yang merembes keluar dari pembuluh kapiler di sistem peredaran darah. Cairan yang keluar tersebut menjadi cairan intersisial yang mengisi ruang antara sel-sel di jaringan. Setelah beredar ke seluruh tubuh, cairan tersebut dikumpulkan dan dikembalikan
Read more »

Alga / Ganggang

Oleh -
Gambar
Alga bukan nama takson dan tidak masuk dalam kingdom plantae. Alga masuk dalam kingdom protista, karena mempunyai ciri-ciri tubuh tersusun dari satu atau banyak sel, yang tidak berdiferensiasi membentuk jaringan khusus. Ciri Tubuh Alga memiliki ukuran beraneka ragam, ada yang mikroskopis (tidak dapat dilihat dengan mata telanjang) dan ada yang makroskopis (dapat dilihat dengan mata telanjang). Alga mikroskopis ada yang berukuran 25 µm (contohnya Navicula ), alga makroskopis ada yang berukuran 50 m (contohnya Macrocystis ). Alga terdiri dari alga uniseluler (bersel satu) dan multiseluler (bersel banyak). Alga uniseluler ada yang soliter (hidup sendiri) (contohnya Chlorella ) , dan berkoloni (bergerombol), (contohnya Gonium : berbentuk cakram, Volvox : berbentuk bola dan Hydrodictyon : berbentuk jala). Beberapa alga uniseluler memiliki flagelum (bulu cambuk) yang berfungsi untuk pergerakan. Umumnya flagelum berjumlah dua sampai empat yang terdapat pada salah satu ujung seln
Read more »

Sistem Integumen pada Manusia

Oleh -
Gambar
Integumen berasal dari bahasa Latin " integumentum ", yang berarti "penutup". Sistem integumen adalah sistem organ yang membedakan, memisahkan, melindungi, dan menginformasikan hewan/manusia terhadap lingkungan sekitarnya. Sistem integumen mencakup kulit, rambut, bulu, sisik, kuku, kelenjar keringat dan produknya (keringat atau lendir). Anatomi Sistem Integumen pada Manusia Kulit Struktur Lapisan Kulit : a.  Epidermis Terbentuk dari epitel-epitel skuamous yang terstratifikasi. Terdapat sedikit suplay darah dan reseptor saraf (hanya pada lapisan yang paling dekat dermis). Membentuk lapisan paling luar dengan ketebalan ± 0,1 – 5 mm. Lapisan eksternalnya tersusun dari keratinosit (zat tanduk). Lapisan eksternal ini akan diganti setiap 3-4 minggu sekali. Epidermis terbagi menjadi 5 lapisan (korneum, lusidum, granulosum, spinosum, dan germinativum). Stratum Korneum (Lapisan tanduk) : Merupakan lapisan epidermis terluar yang tersusun atas beberapa lapis sel-s
Read more »

Sistem Urinaria pada Manusia

Oleh -
Gambar
Sistem urinaria / sistem perkemihan adalah sistem organ yang memproduksi, menyimpan, dan mengalirkan urin. Fungsi Sistem Urinaria Mempertahankan keseimbangan internal atau Homeostatis. Membuang produk-produk yang tidak dibutuhkan oleh tubuh Pengeluaran zat sisa organik Pengaturan konsentrasi ion-ion penting Pengaturan keseimbangan asam-basa tubuh Pengaturan produksi sel darah merah Pengaturan tekanan darah Pengendalian terbatas terhadap konsentrasi glukosa darah dan asam amino darah Pengeluaran zat beracun Anatomi Sistem Urinaria Pada manusia, sistem ini terdiri dari dua ginjal, dua ureter, kandung kemih, dan uretra. Ginjal (Renal) Bentuknya seperti biji buah kacang merah (kara/ercis), jumlahnaya ada 2 buah kiri dan kanan. Pada orang dewasa, panjang ginjal sekitar   12-13 cm, lebarnya 6 cm, tebal 2,5 cm dan beratnya ± 140 gram ( pria=150 – 170 gram, wanita = 115-155 gram) Kedudukan ginjal terletak di bagian belakang dari kavum abdominalis di belakang peritonium,
Read more »

Pembelahan Sel

Oleh -
Gambar
Pengertian dan Fungsi Pembelahan Sel Pembelahan sel atau reproduksi sel adalah suatu proses yang membagi satu sel induk menjadi dua atau lebih sel anak. Pembelahan sel biasanya merupakan bagian kecil dari suatu siklus sel yang lebih besar. Pembelahan sel berfungsi : 1.       Untuk memperbanyak jumlah sel untuk pertumbuhan. 2.       Sebagai proses regenerasi sel sel yang telah mati / rusak. 3.       Pada makhluk bersel satu (uniseluler) seperti bakteri dan protozoa, proses pembelahan sel merupakan salah satu cara untuk berkembang biak. Proses Pembelahan Sel Pembelahan sel dibedakan menjadi dua macam, yaitu pembelahan mitosis dan pembelahan meiosis. Pembelahan Mitosis Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan 2 buah sel anak yang identik, yaitu sel-sel anak yang memiliki jumlah kromosom sebanyak yang dimiliki oleh sel induknya. Tujuan dari pembelahan mitosis pada mahkluk hidup bersel banyak adalah memperbesar ukuran tubuh dan mengganti sel-s
Read more »

Jamur / Fungi

Oleh -
Gambar
Pengertian Jamur Jamur atau fungi merupakan makhluk hidup yang sudah mempunyai membran inti (eukariot). Jamur memiliki dinding sel yang mengandung kitin. Jamur tidak dapat membuat makanan sendiri karena tidak mengandung klorofil, jamur memperoleh makanan dari lingkungan disekitarnya (heterotrof). Jamur ada yang bersel satu (uniseluler), tetapi umumnya bersel banyak (multiseluler). Struktur tubuh jamur bersel banyak terdiri atas miselium dan spora . Jamur bersel banyak tubuhnya terdiri atas benang-benang halus yang disebut hifa . Hifa dapat membentuk anyaman bercabang-cabang yang disebut miselium . Pada jamur tempe dan jamur oncom, hifa-hifa ini terlihat seperti kapas. Hifa jamur ada yang bersekat dan tiap sekat mengandung satu sel, tetapi ada juga yang tidak bersekat dengan banyak inti sel. Ilmu yang mempelajari fungi disebut mikologi , (Yunani, Mykes = jamur) Ciri-Ciri Jamur 1.       Ukuran dan Bentuk Tubuh Jamur ada yang uniseluler dan ada yang multiseluler. Namun
Read more »

Jaringan Tumbuhan

Oleh -
Gambar
Jaringan tumbuhan dapat dibagi 2 macam, yaitu jaringan meristem (embrional) dan jaringan permanen (dewasa). Jaringan Meristem (Embrional) Jaringan meristem adalah jaringan yang terus menerus membelah dan jaringan ini relatif sangat muda, sitoplasmanya penuh, mempunyai kemampuan totipotensi yang tinggi karena kemampuan membentuk jaringan yang lain berupa jaringan dewasa. Ciri-ciri dari jaringan meristem adalah memiliki dinding sel yang tipis, bentuk selnya isodiametris, kaya akan protoplasma, tidak mengandung makanan cadangan, dan vakuolanya kecil-kecil. Berdasarkan asal perkembangannya, jaringan meristem dapat dibagi 3 macam: 1.       Promeristem Promeristem adalah jaringan meristem yang telah ada ketika tumbuhan masih dalam tingkat embrio. 2.       Jaringan Meristem Primer Jaringan meristem primer adalah jaringan meristem yang merupakan perkembangan lebih lanjut dari pertumbuhan embrio. Contohnya ujung batang dan ujung akar. Kegiatan jaringan meristem prime
Read more »

Sistem Digestivus pada Manusia

Oleh -
Gambar
Sistem Digestivus / Sistem Pencernaan / Sistem Gastroinstestinal (mulai dari mulut sampai anus) adalah sistem organ dalam manusia yang berfungsi untuk menerima makanan, mencernanya menjadi zat-zat gizi dan energi, menyerap zat-zat gizi ke dalam aliran darah serta membuang bagian makanan yang tidak dapat dicerna atau merupakan sisa proses tersebut dari tubuh. Makanan yang kita makan perlu diubah terlebih dahulu menjadi bentuk yang lebih sederhana melalui proses pencernaan agar mudah diserap usus. Zat-zat makanan yang mengalami proses pencernaan adalah karbohidrat, protein, dan lemak. Sebaliknya vitamin, unsur-unsur mineral, dan air tidak mengalami proses pencernaan. Organ-Organ pada Sistem Digestivus Sistem pencernaan terdiri dari: rongga mulut, faring, kerongkongan, lambung, usus halus, usus besar, rektum, dan anus. Rongga Mulut (Cavum Oris) Proses pencernaan pertama kali terjadi di dalam rongga mulut. Rongga mulut dibatasi oleh beberapa bagian, yaitu sebelah atas oleh tula
Read more »

Lichenes / Lumut Kerak

Oleh -
Gambar
Lichenes adalah simbiosis antara jamur dan ganggang, jamurnya berasal dari Ascomycota atau Basidiomycota (jamur mikobion), ganggangnya berasal dari ganggang hijau / Chlorophyta atau ganggang biru (ganggang fikobion). Lichenes tergolong tumbuhan pionir / vegetasi perintis karena mampu hidup di tempat-tempat yang ekstrim. Jamur memperoleh hasil fotosintesis dari ganggang hijau. Selain itu, jamur juga menjaga ketersediaan air bagi ganggang hijau. Ganggang hijau memperoleh nutrien untuk fotosintesis yang diserap oleh jamur dari lingkungan. Menurut bentuk pertumbuhannya, lichenes dapat dibagi menjadi 3 kelompok: 1.       Krustos (Seperti kerak), jika talus terbentuk seperti kerak (kulit keras) dan melekat erat pada substratnya. Misalnya : Physcia . 2.       Folios (seperti daun), jika talus berbentuk seperti daun. Misalnya Umbellicaria dan Parmelia yang tumbuh pada bebatuan. 3.       Fruktikos (seperti semak), jika talus tegak seperti semak atau menggantung seperti jumba
Read more »

Sistem Indera pada Manusia

Oleh -
Gambar
Indera berperan sebagai reseptor, yaitu bagian tubuh yang berfungsi sebagai penerima rangsangan. Anatomi Sistem Indera Indera manusia ada lima sehingga disebut panca indera, yaitu: mata (indera penglihat), telinga (indera pendengar), hidung (indera pencium), lidah (indera pengecap), dan kulit (indera peraba). 1. Mata (Indera Penglihat) Mata berfungsi sebagai penerima rangsang cahaya (fotoreseptor). Bentuk bola mata bulat seperti bola bekel atau bola pingpong. Diameternya lebih kurang 2 cm. Sebagian besar terletak didalam rongga tengkorak. Mata tersusun dari: a. Pelindung bola mata Alis : Merupakan  rambut yang terletak diatas  mata. Berfungsi untuk melindungi mata dari keringat. Bulu mata : Merupakan rambut yang terletak di kelopak mata. Berfungsi melindungi mata dari cahaya kuat, debu, dan kotoran. Kelopak Mata : Terdiri dari kelopak atas dan kelopak bawah. Berfungsi untuk melindungi mata dari benturan. Kelenjar air mata : Menghasilkan air mata. Air mata berfungsi
Read more »